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 PKHD1基因突变致常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展 |
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钱晨林发全 广西医科大学第一附属医院检验科广西高校临床检验诊断学重点实验室 摘要：常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种表现为双侧肾脏肿大和肝纤维化的肝肾纤维囊性疾病。ARPKD主要是由致病基因PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1)突变引起的,PKHD1编码纤维囊蛋白,纤维囊蛋白的确切功能及PKHD1基因突变导致ARPKD的具体发病机制目前尚不清楚。本文针对PKHD1基因的结构、功能、表达调控、常用检测方法及PKHD1基因突变与ARPKD关系的研究进行阐述。 关键词： 常染色体隐性遗传性多囊肾病;基因突变;PKHD1; DOI： 10.13488/j.smhx.20230815 专辑： 基础科学;医药卫生科技 专题： 泌尿科学 分类号： R692 |
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