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 Krabbe病诊疗中国专家共识 |
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龙泓羽解媛媛 1.《Krabbe病诊疗中国专家共识》制订组2.中南大学湘雅医院 摘要：Krabbe病（KD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足，导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变。KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同，其中婴儿型起病年龄早，病情进展快，常导致早期死亡。成人型表现出极大异质性，易于漏诊和误诊，给临床管理带来巨大挑战。为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2):1-6] 关键词： Krabbe病;诊断;治疗;共识; 基金资助： 国家重点研发计划（2021YFC1005300）； DOI： 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.02.001 专辑： 医药卫生科技 专题： 神经病学 分类号： R741 |
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