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[求助补充材料] A novel 9 bp deletion (c.1271_1279delGTGCCCGCG) in exon 10 of CYP21A2 gene causing severe congenital adrenal hyperplasia
CYP21A2基因外显子10中一个新的9 bp缺失(c.1271_1279delGTGCCCGCG)导致严重先天性肾上腺增生
相关领域
先天性肾上腺增生
遗传学
21羟化酶
基因型
生物
等位基因
点突变
外显子
复合杂合度
基因
突变
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DOI | |
其它 |
期刊:Endocrine 作者:Violeta Anastasovska; Mirjana Kočova; Nikolina Zdraveska; Maja Stojiljković; Anita Skakić; et al 出版日期:2021-03-14 |
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