Case report on a de novo variant in the X-linked PRPS1 gene presenting with retinal dystrophy, severe tremors, and ataxia in a female patient

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标题	Case report on a de novo variant in the X-linked PRPS1 gene presenting with retinal dystrophy, severe tremors, and ataxia in a female patient 一例女性患者出现视网膜营养不良、严重震颤和共济失调的X连锁PRPS1基因从头变异病例报告相关领域共济失调视网膜营养不良医学遗传学眼科生物神经科学
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2024.2388598
DOI	10.1080/13816810.2024.2388598 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Richard Sather; Caroline Brown; Sandra R. Montezuma 出版日期：2024-08-16
求助人	holy 在 2024-10-25 11:51:59 发布自天津，悬赏 30 积分
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