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[求助补充材料] Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
与关节过度活动相关的胶原基因序列变异临床解释的ACMG/AMP标准的规范和验证
相关领域
关节过度活动 生物 遗传学 基因检测 计算生物学 人类遗传学 医学遗传学 遗传关联 分子病理学 基因组学 生物信息学 基因 基因型 解剖 基因组 单核苷酸多态性
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-023-02547-z doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Maria Pia Leone; Silvia Morlino; Grazia Nardella; Riccardo Pracella; Daniela Giachino; et al
出版日期：2023-04-20
求助人
轻轻地呼吸 在 2025-03-07 10:18:38 发布自湖南，悬赏 20 积分
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