Trio‐WES and functional validation reveals a novel splice site variant of SLC26A3 in a case with congenital chloride diarrhea and a systematic review of SLC26A3 mutations in China

已完结

文献求助详情

标题	Trio‐WES and functional validation reveals a novel splice site variant of SLC26A3 in a case with congenital chloride diarrhea and a systematic review of SLC26A3 mutations in China TRIO-WES和功能验证在一例先天性氯化物腹泻病例中揭示了一种新的SLC26A3剪接位点变异，并对中国SLC26A3突变进行了系统综述
网址	https://doi.org/10.1007/s00438-025-02233-x
DOI	10.1007/s00438-025-02233-x doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Ruixue Zhang; Hongping Li; Rong Qiang; XinRu Gao; Jinzhen Guo; et al 出版日期：2025
求助人	晓军在 2025-03-07 10:26:14 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 善学以致用上传了应助文件

2秒前; 宝贝完成签到，获得积分10

2秒前; XK发布了新的文献求助10

3秒前; 吃吃货完成签到，获得积分10

3秒前; 小二郎上传了应助文件

3秒前; 你好发布了新的文献求助10

5秒前; 辛勤的彩虹发布了新的文献求助10

5秒前; 默默觅珍完成签到，获得积分10

6秒前; linmo发布了新的文献求助10

7秒前; Ann发布了新的文献求助10

7秒前; 简称王完成签到，获得积分10

10秒前; WYang完成签到，获得积分10

10秒前; 李健的小迷弟上传了应助文件

10秒前; 程艳完成签到，获得积分10

11秒前; 尘弦完成签到，获得积分10

12秒前; 疯狂的剑成关闭了疯狂的剑成的文献求助

12秒前; 落后易绿完成签到，获得积分20

13秒前; 科研通AI2S的应助被xx采纳，获得10

14秒前; orange发布了新的文献求助10

14秒前; 电气工人完成签到，获得积分10

15秒前; CodeCraft上传了应助文件

15秒前; 悟空完成签到，获得积分10

15秒前; 土拨鼠完成签到，获得积分10

16秒前; 科研通AI5上传了应助文件

16秒前; 慕青的应助被张涛采纳，获得10

18秒前; 清爽的黄豆完成签到，获得积分10

18秒前; shouyu29的应助被xx采纳，获得10

19秒前; 科研通AI5上传了应助文件

19秒前; 清爽的黄豆发布了新的文献求助10

22秒前; 科研通AI5上传了应助文件

22秒前; qins完成签到，获得积分10

22秒前; 搜集达人的应助被Silence采纳，获得10

23秒前; Miya完成签到，获得积分10

23秒前; 哆1627_发布了新的文献求助10

25秒前; 天天快乐上传了应助文件

25秒前; 细腻的钢铁侠完成签到，获得积分10

27秒前; 青枣不甜完成签到，获得积分10

27秒前; 落后易绿发布了新的文献求助10

28秒前; 不打扰完成签到，获得积分10

28秒前; 不打扰完成签到，获得积分10

28秒前