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Molecular genetics of a cohort of 635 cases of phenylketonuria in a consanguineous population
血缘人群635例苯丙酮尿症队列的分子遗传学研究
相关领域
苯丙氨酸羟化酶
高苯丙氨酸血症
先天性代谢错误
遗传学
人类遗传学
单亲二体
遗传咨询
新生儿筛查
分子遗传学
医学遗传学
医学
产前诊断
人口
孟德尔遗传
血缘关系
遗传异质性
基因检测
基因
生物
怀孕
内分泌学
苯丙氨酸
染色体
表型
胎儿
核型
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环境卫生
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