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 The first case of a point pathogenic variant in the RREB1 gene in Noonan‐like Rasopathy Noonan样ras病中RREB1基因点致病变异的首例
相关领域
单倍率不足
努南综合征
先证者
基因
身材矮小
遗传学
转录因子
桑格测序
生物
癌症研究
突变
表型
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Olga Shatokhina; Fatima Bostanova; Maria Bulakh; Anastasia Beresneva; О. П. Рыжкова 出版日期：2024-02-08 |
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