发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Identification of 16 sulfamidase gene mutations including the common R74C in patients with mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A)
IIIA型粘多糖贮积症（Sanfilippo A）患者16个磺酰胺酶基因突变（包括常见的R74C）的鉴定
相关领域
生物 错义突变 遗传学 复合杂合度 突变 等位基因异质性 等位基因 点突变 粘多糖病 异源双工 遗传异质性 基因 外显子 分子生物学 表型 生物化学
网址
https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(1997)10:63.0.co;2-x
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/(sici)1098-1004(1997)10:6<479::aid-humu10>3.0.co;2-x doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Susanna Bunge; Hüseyin İnce; Cordula Steglich; Wim J. Kleijer; Michael Beck; et al
出版日期：1997-01-01
求助人
xin 在 2025-02-07 16:03:13 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Identification of 16 sulfamidase gene mutations including the common R74C in patients with mucopolys...
  2. Two novel Jknull alleles derived from 222C>A in Exon 5 and 896G>A in Exon 9 of the JK gene
  3. Molecular analysis of the L1CAM gene in patients with X-linked hydrocephalus demonstrates eight nove...
  4. Identification of one novel causative mutation in exon 4 of WFS1 gene in two Italian siblings with c...
  5. Molecular analysis of the L1CAM gene in patients with X‐linked hydrocephalus demonstrates eight nov...
  6. Investigation of SCN9A Gene Mutation in Primary Erythermalgia
  7. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  8. [Another hot point mutation of Wilson disease gene in Chinese: exon 12].
  9. MUTATIONS IDENTIFIED IN EXON 7 OF PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE IN CHINESE
  10. [Novel mutations identified in exon 7 of phenylalanine hydroxylase gene in Chinese].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    十七 十七 Lv8 上传了文件

    待审核 Human Mutation - 1999 - Bunge - Identification of 16 sulfamidase gene mutations including the common R74C in patients with.pdf (134.93 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:03:21 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:03:19 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    16:03:13 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    xin xin 求助人 Lv42 发起了本次求助

祝大家在新的一年里科研腾飞
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
欢喜大地发布了新的文献求助10
1秒前
我是老大的应助被Crane采纳，获得10
2秒前
乐乐的应助被panghuhu采纳，获得10
3秒前
无名老大的应助被55555采纳，获得20
4秒前
张小名发布了新的文献求助10
4秒前
Eileen关注了科研通微信公众号
6秒前
杭世立完成签到，获得积分10
9秒前
11秒前
快乐滑板的应助被jijibao采纳，获得10
12秒前
13秒前
斯文败类的应助被愤怒的毛文采纳，获得10
14秒前
14秒前
Nancy发布了新的文献求助10
15秒前
15秒前
16秒前
18秒前
panghuhu发布了新的文献求助10
19秒前
张朝程发布了新的文献求助10
19秒前
江河湖海完成签到 ，获得积分10
19秒前
zydddg发布了新的文献求助10
20秒前
传奇3的应助被言叶采纳，获得10
21秒前
胡强发布了新的文献求助10
21秒前
beihai发布了新的文献求助10
23秒前
希望天下0贩的0的应助被zzzzzz采纳，获得10
25秒前
Owen的应助被稳重的青旋采纳，获得10
26秒前
28秒前
30秒前
30秒前
33秒前
言叶发布了新的文献求助10
38秒前
38秒前
39秒前
liushu发布了新的文献求助10
39秒前
40秒前
FashionBoy的应助被Shinewei采纳，获得10
40秒前
41秒前
Akim的应助被笑点低的海云采纳，获得10
43秒前
Lucas的应助被稳重的青旋采纳，获得10
44秒前
45秒前
高分求助中
Востребованный временем 2500
Agenda-setting and journalistic translation: The New York Times in English, Spanish and Chinese 1000
Les Mantodea de Guyane 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 950
Field Guide to Insects of South Africa 660
Foucault's Technologies Another Way of Cutting Reality 500
Forensic Chemistry 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3391612
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3002669
关于积分的说明 8805010
捐赠科研通 2689301
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1473018
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 681331
邀请新用户注册赠送积分活动 674200
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通