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 [Clinical and genetic analysis of two unrelated patients with Angelman syndrome and novel UBE3A mutations] 【两例无血缘关系的Angelman综合征和新型UBE3A突变患者的临床和遗传学分析】
相关领域
遗传学
UBE3A公司
外显子
先证者
生物
安吉曼综合征
错义突变
点突变
剪接位点突变
突变
分子生物学
基因
选择性拼接
泛素
泛素连接酶
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Huihui Xu; Xing Ji; Yan Xu; Xiaoqing Liu; Jingmin Zhang; et al 出版日期：2017-12-10 |
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