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A de novo mutation in RPL10 causes a rare X-linked ribosomopathy characterized by syndromic intellectual disability and epilepsy: A new case and review of the literature
RPL10的从头突变导致一种罕见的X连锁核糖体病，以综合征性智力残疾和癫痫为特征：一例新病例并文献复习
相关领域
小头畸形 外显子组测序 智力残疾 遗传学 突变 生物 共济失调 癫痫 拷贝数变化 基因 神经科学 基因组
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.10.011
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2017.10.011 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Danielle K. Bourque; Taila Hartley; Sarah M. Nikkel; Daniela Pohl; Martine Tétreault; et al
出版日期：2017-10-23
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有魅力醉山 在 2024-12-18 15:31:15 发布自浙江，悬赏 10 积分
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