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标题
A novel homozygous PIGO mutation associated with severe infantile epileptic encephalopathy, profound developmental delay and psychomotor retardation: structural and 3D modelling investigations and genotype–phenotype correlation
一种与严重婴儿癫痫性脑病、深度发育迟缓和精神运动迟缓相关的新的纯合PIGO突变：结构和3D建模研究以及基因型-表型相关性
相关领域
生物 外显子组测序 表型 张力减退 突变 错义突变 遗传学 癫痫 基因型 脑病 神经学 基因 医学 内科学 神经科学
网址
https://doi.org/10.1007/s11011-023-01276-6
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s11011-023-01276-6 doi
其它 期刊：Metabolic Brain Disease
作者：Ameni Aguech; L. Sfaihi; Olfa Alila‐Fersi; Roeya Kolsi; Abdelaziz Tlili; et al
出版日期：2023-09-01
求助人
T Tom 在 2024-12-12 15:55:22 发布自重庆，悬赏 10 积分
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