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标题
Agenesis of corpus callosum and optic nerve hypoplasia due to mutations inSLC25A1encoding the mitochondrial citrate transporter
编码线粒体柠檬酸转运蛋白的SLC25A1突变导致胼胝体发育不全和视神经发育不全
相关领域
生物 复合杂合度 柠檬酸循环 突变 溶质载体族 胼胝体 外显子组测序 线粒体 胼胝体发育不全 遗传学 生物化学 基因 运输机 解剖 酶
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101485
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2012-101485 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Simon Edvardson; Vito Porcelli; Chaim Jalas; Devorah Soiferman; Yuval Kellner; et al
出版日期：2013-02-07
求助人
cenyiliu 在 2024-10-28 15:23:36 发布自江苏，悬赏 10 积分
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