A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot

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标题	A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot Rett样表型患者NEUROD2的一个新变异表明Glu130密码子是一个突变热点相关领域雷特综合征错义突变自闭症自闭症谱系障碍遗传学智力残疾表型丙戊酸医学生物癫痫基因神经科学精神科
网址	https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.11.004
DOI	10.1016/j.braindev.2022.11.004 doi
其它	期刊：Brain & Development 作者：Davide Politano; Simone GANA; Elena PEZZOTTI; Angela BERARDINELLI; Ludovica PASCA; et al 出版日期：2023-03-01
求助人	欣欣然在 2025-03-12 20:52:02 发布自青海，悬赏 10 积分
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