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标题
Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes
与主要结合上睑下垂和眼缺损的综合征相关的新的MYH10杂合变异扩展了MYH10相关表型
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DOI
10.1038/s41431-025-01803-2 doi
其它 期刊:European Journal of Human Genetics
作者:Sophie Scheidecker; Séverine Bär; Ariane Kröll-Hermi; Clarisse Delvallée; Bruno Rinaldi; et al
出版日期:2025
求助人
欣欣然 在 2025-03-10 14:13:01 发布自青海,悬赏 10 积分
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