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标题
Early infantile epileptic encephalopathy related to NECAP1 : Clinical delineation of the disease and review
与NECAP1相关的早期婴儿癫痫性脑病:该疾病的临床描述及综述
相关领域
医学 错义突变 先证者 张力减退 儿科 全球发育迟缓 外显子组测序 癫痫 脑病 小头畸形 疾病 突变 病理 遗传学 内科学 基因 精神科 生物 表型
网址
DOI
10.1111/ene.15424 doi
其它 期刊:European Journal of Neurology
作者:Eliane Chouery; Cybel Mehawej; Sandra Sabbagh; Jamal Bleik; André Mégarbané
出版日期:2022-05-31
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善良夜梅 在 2024-12-26 18:36:45 发布自河南,悬赏 10 积分
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