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Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review
CAPZA2杂合突变导致癫痫患者全身发育迟缓、张力减退1例并文献复习
相关领域
张力减退 智力残疾 癫痫 外显子组测序 桑格测序 遗传学 外显子 语音延迟 全球发育迟缓 突变 医学 复合杂合度 肌张力过低 生物 生物信息学 神经科学 表型 基因
网址
https://www.nature.com/articles/s10038-024-01230-z.pdf
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-024-01230-z doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Xiao-Man Zhang; Kai-Li Xu; Jing-Hui Kong; Geng Dong; Shi-Jie Dong; et al
出版日期：2024-02-19
求助人
拆鱼鱼 在 2024-11-26 13:53:20 发布自天津，悬赏 10 积分
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