Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review

张力减退 智力残疾 癫痫 外显子组测序 桑格测序 遗传学 外显子 语音延迟 全球发育迟缓 突变 医学 复合杂合度 肌张力过低 生物 生物信息学 神经科学 表型 基因
作者
Xiaoman Zhang,Kaili Xu,Jinghui Kong,Geng Dong,Shijie Dong,Zhixiao Yang,Shu-Jing Xu,Li Wang,Shuying Luo,Yaodong Zhang,Chong-Chen Zhou,Weiyue Gu,Shiyue Mei
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:69 (5): 197-203
标识
DOI:10.1038/s10038-024-01230-z
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