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 Identification and characterization of four PAX8 rare sequence variants (p.T225M, p.L233L, p.G336S and p.A439A) in patients with congenital hypothyroidism and dysgenetic thyroid glands 先天性甲状腺功能减退和甲状腺发育不良患者中四种PAX8罕见序列变异体（p.T 225M、p.L 233L、p.G 336S和p.A 439A）的鉴定和特征
相关领域
旅客8
外显子
生物
遗传学
基因
先天性甲状腺功能减退
甲状腺
分子生物学
内科学
等位基因
内分泌学
人口
转录因子
医学
环境卫生
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| 其它 |
期刊：Clinical endocrinology 作者：Sebastián Esperante; Carina M. Rivolta; Lucrecia Miravalle; Viviana Herzovich; S Iorcansky; et al 出版日期：2007-11-02 |
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