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[求助补充材料] Clinical, biochemical, and genotype‐phenotype correlations of 118 patients with Niemann‐Pick disease Types A/B
118例A/B型尼曼——匹克病患者的临床、生化和基因型——表型相关性
相关领域
酸性鞘磷脂酶
生物
基因型
表型
尼曼-皮克病
等位基因
疾病
发病年龄
临床表型
内科学
遗传学
鞘磷脂磷酸二酯酶
鞘磷脂
基因
胃肠病学
内分泌学
胆固醇
医学
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DOI | |
其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Jiayue Hu; Gustavo Maegawa; Xia Zhan; Xiaolan Gao; Yu Wang; et al 出版日期:2021-03-19 |
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