Discovery of pathogenic variants in EFEMP2 and RAG1 and undetectable fetal phenotype: A challenge of prenatal exome sequencing

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标题	Discovery of pathogenic variants in EFEMP2 and RAG1 and undetectable fetal phenotype: A challenge of prenatal exome sequencing EFEMP2和RAG1致病变异的发现和不可检测的胎儿表型：产前外显子组测序的挑战相关领域外显子组测序外显子组产前诊断遗传学胎儿医学表型背景（考古学）生物怀孕基因古生物学
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6629
DOI	10.1002/pd.6629 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：M Favier; Rodolph Dard; G. Gorincour; Aude Tessier; Emmanuelle Motte‐Signoret; et al 出版日期：2024-06-25
求助人	小冯住院医师在 2025-02-26 15:54:49 发布自湖南，悬赏 10 积分
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