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 Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶基因31个新突变的鉴定揭示了Morquio A综合征患者的过度等位基因异质性
相关领域
生物
遗传学
无义突变
错义突变
等位基因
点突变
复合杂合度
基因
亨特综合征
等位基因异质性
突变
表型
硫酸酯酶
分子生物学
酶
生物化学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Susanna Bunge; Wim J. Kleijer; Anna Tylki‐Szymańska; Cordula Steglich; Michael Beck; et al 出版日期：1997-01-01 |
| 求助人 | |
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