An intronic variant disrupts mRNA splicing and causes FGFR3-related skeletal dysplasia

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标题	[高分] An intronic variant disrupts mRNA splicing and causes FGFR3-related skeletal dysplasia 一种内含子变异破坏mRNA剪接导致FGFR3相关骨骼发育不良相关领域小基因 RNA剪接错义突变外显子选择性拼接外显子组测序软骨发育不全生物内含子医学基因遗传学分子生物学突变核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0679
DOI	10.1515/jpem-2020-0679 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Ting Xu; Liang Shi; Yongguo Yu; Xuefan Gu; Yongguo Yu; et al 出版日期：2021-06-24
求助人	令狐初之在 2024-11-01 10:46:39 发布自湖北，悬赏 50 积分
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