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[求助补充材料] Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome
纤毛病相关基因CPLANE1(C5orf42)的新突变导致VI型FD综合征而不是Joubert综合征
相关领域
伯特症候群 遗传学 多指 错义突变 睫状体病 移码突变 生物 并指 外显率 外显子组测序 等位基因异质性 表型 医学 基因
网址
DOI
10.1016/j.ejmg.2018.03.012 doi
其它 期刊:European Journal of Medical Genetics
作者:Carine Bonnard; Mohammad Shboul; Seyed Hassan Tonekaboni; Alvin Yu Jin Ng; Sumanty Tohari; et al
出版日期:2018-03-30
求助人
蓬莱山 在 2024-11-21 14:03:57 发布自湖北,悬赏 20 积分
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