[Genetic analysis and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree affected with microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome due to variant of MAB21L2 gene]

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标题	[Genetic analysis and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree affected with microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome due to variant of MAB21L2 gene] [MAB21L2基因变异引起的小眼症/缺损和骨骼发育不良综合征中国家系的遗传分析和产前诊断] 相关领域先证者小眼症桑格测序遗传学外显子组测序遗传咨询生物产前诊断候选基因医学基因 DNA测序突变怀孕胎儿
网址	https://doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20210707-00576
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20210707-00576 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Wenqing Tang; Zhouxian Bai; Shu-Jiang Tu; Xiangdong Kong 出版日期：2022-08-10
求助人	香蕉秋寒在 2025-02-14 17:04:25 发布自天津，悬赏 20 积分
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