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De novo variants in RHOBTB2 , an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy
非典型Rho GTP酶基因RHOBTB2的从头变异导致癫痫性脑病
相关领域
生物
突变体
GTP酶
癫痫持续状态
外显子组测序
泛素连接酶
突变
信号转导衔接蛋白
突变蛋白
细胞生物学
分子生物学
癫痫
基因
遗传学
泛素
神经科学
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期刊:Human Mutation 作者:Hazrat Belal; Mitsuko Nakashima; Hiroshi Matsumoto; Kenji Yokochi; Mariko Taniguchi‐Ikeda; et al 出版日期:2018-05-25 |
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