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 ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes ClinGen变异治疗专家小组对脑肌酸缺乏综合征GAMT、GATM和SLC6A8变异分类的建议
相关领域
肌酸
先天性代谢错误
遗传学
表型
生物
错义突变
计算生物学
生物信息学
基因
内分泌学
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Jennifer Goldstein; Amanda Thomas‐Wilson; Emily Groopman; Vimla S. Aggarwal; Simona Bianconi; et al 出版日期：2024-03-02 |
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