KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs*64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC

待确认

文献求助详情

标题	KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC KIF1A新移码变异体p。（Ser887Profs64）在一个患有遗传性感觉和自主神经病变IIC型的巴基斯坦家系中表现出临床异质性相关领域外显率移码突变疾病基因鉴定先证者遗传学外显子组测序遗传异质性外显子组单核苷酸多态性生物家族史医学突变基因内科学基因型表型
网址	http://dx.doi.org/10.1080/00207454.2022.2140428 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1080/00207454.2022.2140428 doi
求助人	sky 在 2025-02-24 23:57:31 发布自广东，悬赏 30 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
3小时前

香蕉觅云 Lv11 上传了文件

待审核 KIF1A novel frameshift variant p. Ser887Profs 64 exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropat.pdf (2.11 MB)
3小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

23:57:34 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

23:57:31 科研通AI机器人（英国伦敦）收到请求，开始寻找文献

23:57:31 已向机器人发送请求
3小时前

sky 求助人 Lv1 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: DONGLINGZHENG发布了新的文献求助10

7秒前; 实力不允许完成签到，获得积分10

59秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 搜集达人上传了应助文件

1分钟前; elf发布了新的文献求助20

2分钟前; Augustines完成签到，获得积分10

2分钟前; 彭于晏上传了应助文件

2分钟前; 十三发布了新的文献求助10

3分钟前; 大个的应助被简单的安珊采纳，获得10

3分钟前; 十三完成签到，获得积分10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

5分钟前; 秀丽的醉柳发布了新的文献求助30

5分钟前; 斯文败类上传了应助文件

5分钟前; 天宇发布了新的文献求助10

5分钟前; 英姑的应助被天宇采纳，获得10

5分钟前; 天宇完成签到，获得积分10

6分钟前; 云云完成签到，获得积分10

6分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

7分钟前; 小白菜完成签到，获得积分10

7分钟前; jyy的应助被成德节度使采纳，获得10

8分钟前; 轻松念蕾完成签到，获得积分10

8分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

8分钟前; yang关闭了yang的文献求助

9分钟前; 爆米花的应助被無烏雾采纳，获得10

9分钟前; 爆米花上传了应助文件

9分钟前; 無烏雾发布了新的文献求助10

9分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

9分钟前; orixero的应助被科研通管家采纳，获得10

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

11分钟前; XudongHou发布了新的文献求助30

11分钟前; 孜然味的拜拜肉完成签到，获得积分10

11分钟前; 信封完成签到，获得积分10

11分钟前; 情怀的应助被XudongHou采纳，获得30

12分钟前; 拼搏的败完成签到，获得积分10

12分钟前; 李爱国的应助被科研通管家采纳，获得10

12分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

12分钟前; Antares发布了新的文献求助10

12分钟前; XudongHou完成签到，获得积分10

12分钟前; 大意的晓亦完成签到，获得积分10

12分钟前