Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity

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标题	Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity 拓宽LRRK1突变的表型——家族内可变表达的恶性骨硬化和视神经萎缩的特征相关领域兄弟姐妹身材矮小发育不良骨质疏松症医学骨软骨发育不良病理儿科心理学发展心理学
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104383
DOI	10.1016/j.ejmg.2021.104383 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Odelia Chorin; Guy Chowers; Rawan Agbariah; Shani Karklinsky; Ortal Barel; et al 出版日期：2021-11-16
求助人	桥豆麻袋美少女在 2025-04-01 16:01:19 发布自浙江，悬赏 20 积分
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