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 Diagnostic Exome Sequencing Identifies Two Novel IQSEC2 Mutations Associated with X‐Linked Intellectual Disability with Seizures: Implications for Genetic Counseling and Clinical Diagnosis 诊断性外显子组测序鉴定了与X连锁智力残疾伴癫痫发作相关的两种新的IQSEC2突变：对遗传咨询和临床诊断的意义
相关领域
智力残疾
外显子组测序
张力减退
先证者
遗传学
外显子组
遗传咨询
人类遗传学
基因检测
医学遗传学
医学
生物
突变
生物信息学
基因
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| 其它 |
期刊：Journal of Genetic Counseling 作者：Stephanie Gandomi; Kelly González; Melissa Parra; Layla Shahmirzadi; James J. Mancuso; et al 出版日期：2013-12-04 |
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