Lathosterolosis: a rare cholesterol metabolism disorder with a wide range of clinical variability

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标题	[高分] Lathosterolosis: a rare cholesterol metabolism disorder with a wide range of clinical variability Lathosterolosis：一种罕见的胆固醇代谢紊乱，具有广泛的临床变异性相关领域医学错义突变复合杂合度儿科外显子组测序胼胝体先天性代谢错误酪氨酸血症白内障罕见病精神运动迟缓内科学病理内分泌学胃肠病学疾病遗传学基因突变眼科生物生物化学替代医学酪氨酸
网址	https://doi.org/10.1515/jpem-2022-0586
DOI	10.1515/jpem-2022-0586 doi
其它	期刊：Journal of pediatric endocrinology & metabolism/Journal of pediatric endocrinology and metabolism 作者：Elif Söbü; Gül Demet Kaya Özçora; Özlem Görükmez; Bahtiyar Şahinoğlu 出版日期：2023-01-06
求助人	瞌睡虫子在 2024-05-14 15:53:36 发布自广东，悬赏 50 积分
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