发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
已关闭
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] Efficiency of clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric genodermatoses: A prospective cohort study
临床外显子组测序在儿童遗传性皮肤病诊断中的有效性：一项前瞻性队列研究
相关领域
医学 外显子组测序 前瞻性队列研究 外显子组 队列 梅德林 队列研究 儿科 病理 遗传学 突变 基因 生物 政治学 法学
网址
https://doi.org/10.1016/j.jaad.2023.12.041
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.jaad.2023.12.041 doi
其它 期刊：Journal of The American Academy of Dermatology
作者：D. Salik; Martina Marangoni; Chantal Dangoisse; Bertrand Richert; Guillaume Smits
出版日期：2024-01-06
求助人
JUNE-gj 在 2025-03-24 14:19:41 发布自浙江，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers
  2. A comparative analysis of exome capture
  3. The GENCODE exome: sequencing the complete human exome
  4. Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings
  5. Diagnostic Exome Sequencing — Are We There Yet?
  6. [The application of exome sequencing in human disease].
  7. Exome Sequencing in Mendelian Disorders
  8. Exome sequencing for neurological disorders
  9. Who would benefit from exome sequencing?
  10. Abstract 1349: Improved human exome sequencing workflow with the most complete coverage
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 1天前，求助关闭

    JUNE-gj JUNE-gj 求助人 Lv3 关闭了本次求助。

    说明 不确定是否有补充材料【积分已退回】

  • 1天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    14:19:41 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 1天前

    JUNE-gj JUNE-gj 求助人 Lv3 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月26日）
1#60 小透明
16
440
2#28 我是站长才怪
12
160
3#26 nozero
8
180
4#16 shinysparrow
8
80
5#16 Qi
8
80
6#10 mufulee
5
50
7#9 yyds
1
80
8#8 xjcy
4
40
9#8 suibianba
4
40
10#8 往前走别回头
4
40
11#6 加湿器
2
40
12#6 ccc
3
30
13#4 cherry_mm
2
20
14#4 annafan
1
30
15#4 奎星阁
2
20
16#4 Auston_zhong
2
20
17#4 热心路人
1
30
18#4 天才小能喵
2
20
19#4 CAOHOU
2
20
20#4 梅子
2
20
21#4 cdercder
2
20
22#2 鲤鱼楷瑞
1
10
23#2 Chananyah
1
10
24#2 阿毛0226
1
10
25#2 SONGYEZI
1
10
26#2 36456657
1
10
27#2 科研
1
10
28#2 SOESAN
1
10
29#2 YifanWang
1
10
30#2 遇上就这样吧
1
10
31#2 Lucas
1
10
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#2230 nozero
867
13630
2#1473 科研小民工
549
9240
3#1347 shinysparrow
621
7260
4#1153 xjcy
573
5800
5#1112 SYLH
556
5560
6#838 小透明
362
4760
7#402 毛豆
200
2020
8#353 36456657
171
1820
9#306 昏睡的蟠桃
110
1960
10#303 浦肯野
135
1680
11#282 S77
141
1410
12#229 劲秉
79
1500
13#222 CAOHOU
111
1110
14#214 子车茗
104
1100
15#181 点着太阳的人
65
1160
16#176 我是站长才怪
86
900
17#171 从容芮
65
1060
18#156 Leon
77
790
19#154 迟大猫
77
770
20#144 cdercder
50
940
21#136 Catalina_S
66
700
22#134 whisper
67
670
23#128 curtisness
63
650
24#118 QOP
59
590
25#112 tuanheqi
14
980
26#106 火星上的菲鹰
53
530
27#104 史小菜
50
540
28#102 zho
51
510
29#102 Auston_zhong
51
510
30#101 suibianba
49
520
31#100 muxiangrong
40
600
32#97 灵巧高山
37
600
33#94 一一
20
740
34#86 VDC
28
580
35#85 sakurai
39
460
36#84 研友_Z30GJ8
41
430
37#80 遇上就这样吧
37
430
38#80 实验好难
40
400
39#79 无敌最俊朗
27
520
40#79 彭于彦祖
31
480
41#78 HEIKU
39
390
42#78 hbsand
38
400
43#78 哎嘿
38
400
44#76 不懈奋进
35
410
45#74 Leif
37
370
46#72 8R60d8
36
360
47#68 紫色水晶之恋
34
340
48#67 怼怼
30
370
49#66 iNk
33
330
50#66 菠菜
6
600
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
1秒前
JamesPei的应助被科大小刘采纳，获得10
1秒前
1秒前
deathmask完成签到 ，获得积分10
3秒前
笑点低的毛衣完成签到 ，获得积分10
4秒前
Ted完成签到，获得积分10
4秒前
个性跳跳糖完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
凯卮完成签到，获得积分10
6秒前
笨笨发布了新的文献求助10
6秒前
龙1完成签到，获得积分10
6秒前
Lucas的应助被泡泡糖采纳，获得10
6秒前
木木酱完成签到，获得积分10
6秒前
研友_LJQ4o8完成签到，获得积分10
7秒前
shanshan完成签到，获得积分10
7秒前
小沙弥完成签到，获得积分10
7秒前
老白完成签到，获得积分10
8秒前
mini的yr完成签到 ，获得积分10
8秒前
8秒前
李爱国的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
领导范儿的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
赘婿的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
bkagyin的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
科目三的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
小蘑菇的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
英姑的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
乐乐的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
李爱国的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
领导范儿的应助被王叮叮采纳，获得10
9秒前
zhao完成签到，获得积分10
9秒前
hustscholar完成签到，获得积分10
9秒前
上官若男的应助被xiaowei采纳，获得10
10秒前
陈思完成签到，获得积分10
11秒前
Dik完成签到，获得积分10
12秒前
Lucas的应助被qzj采纳，获得10
12秒前
哇哇哇哇哇完成签到，获得积分10
12秒前
小亮哈哈完成签到，获得积分0
13秒前
cc完成签到，获得积分20
13秒前
雨晴完成签到，获得积分10
15秒前
简单完成签到，获得积分10
15秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
British Girl Chinese Wife (New World Press, 1985) 800
Teaching language in context (3rd edition) by Derewianka, Beverly; Jones, Pauline 610
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3620537
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3190541
关于积分的说明 9626480
捐赠科研通 2896247
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1588577
邀请新用户注册赠送积分活动 747363
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 729038
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通