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First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL
HECW2中的第一个剪接变异体,具有常染色体隐性遗传模式,与NDHSAL相关
相关领域
生物
张力减退
遗传学
外显子
错义突变
神经发育障碍
泛素连接酶
复合杂合度
基因
癫痫
内含子
泛素
突变
神经科学
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