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标题
Investigation of GALNS variants and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA
IVA型粘多糖贮积症患者GALNS变异和基因型——表型相关性的研究
相关领域
错义突变 表型 基因型 粘多糖病 遗传学 医学 队列 生物 内科学 基因
网址
https://doi.org/10.1002/jimd.12491
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/jimd.12491 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Mengni Yi; Yu Wang; Xiaolan Gao; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; et al
出版日期：2022-02-25
求助人
梦想 在 2025-03-12 17:52:58 发布自天津，悬赏 10 积分
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