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 Clinical and Molecular Features of a Chinese Cohort With Syndromic and Nonsyndromic Retinal Dystrophies Related to the CEP290 Gene 与CEP290基因相关的综合征性和非综合征性视网膜营养不良的临床和分子特征
相关领域
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遗传学
巴德-比德尔综合征
伯特症候群
营养不良
医学
视网膜
遗传异质性
桑格测序
视网膜变性
外显子组测序
斯塔加德特病
表型
生物
眼科
突变
基因
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