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 A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum SPAST中的p.Glu 420Gln突变与婴儿期痉挛性截瘫并发小脑共济失调、癫痫、周围神经病变和胼胝体发育不全相关
相关领域
医学
发育不良
神经学
神经外科
神经组阅片室
小脑发育不全（非人类）
胼胝体
共济失调
周围神经病变
癫痫
截瘫
儿科
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期刊：Neurological Sciences 作者：Haitian Nan; Tomoko Mizuno; Atsuko Arisaka; Kenshi Sei; Yoshihisa Takiyama 出版日期：2022-01-12 |
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