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Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome
基因组分析在18例不明原因West综合征患者中的9例中确定了候选致病变异
相关领域
心律失常 西方综合征 候选基因 生物 外显子组测序 遗传学 比较基因组杂交 拷贝数变化 癫痫综合征 基因复制 人类遗传学 遗传异质性 癫痫 基因 突变 基因组 表型 神经科学
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-015-1553-6
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-015-1553-6 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Naomi Hino‐Fukuyo; Atsuo Kikuchi; Natsuko Arai‐Ichinoi; Tetsuya Niihori; Ryo Sato; et al
出版日期：2015-04-15
求助人
欣欣然 在 2025-01-31 11:19:17 发布自青海，悬赏 10 积分
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