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 Clinical and genetic analyses in syndromic intellectual disability with primary microcephaly reveal biallelic and de novo variants in patients with parental consanguinity 原发性小头畸形综合征性智力残疾的临床和遗传学分析揭示了父母血亲患者的双等位基因和从头变异
相关领域
生物
遗传学
血缘关系
小头畸形
外显子组测序
单倍型
智力残疾
外显子组
疾病基因鉴定
基因
等位基因
突变
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| 其它 |
期刊：Genes & Genomics 作者：Selda Mercan; Nihan Hande Akçakaya; Barış Salman; Zühal Yapıcı; Uğur Özbek; et al 出版日期：2022-11-12 |
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