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Identification of Diagnostic Variants in FGFR2 and NPR2 Genes in a Chinese Family Affected by Crouzon Syndrome and Acromesomelic Dysplasia, Type Maroteaux
Crouzon综合征和Maroteaux型肢端中胚层发育不良中国家系中FGFR2和NPR2基因诊断变异的鉴定
相关领域
生物
克劳松综合征
外显子组测序
突变
遗传学
表型
胎儿
基因型
内科学
内分泌学
基因
颅缝病
怀孕
医学
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