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 Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism 杂合ANKRD17功能丧失变异体导致智力残疾、言语延迟和畸形综合征
相关领域
单倍率不足
错义突变
生物
遗传学
智力残疾
损失函数
移码突变
神经发育障碍
三核苷酸重复扩增
小头畸形
语音延迟
医学
基因座（遗传学）
全球发育迟缓
突变
表型
边缘智力功能
等位基因
基因
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期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Maya Chopra; Meriel McEntagart; Jill Clayton‐Smith; Konrad Platzer; Anju Shukla; et al 出版日期：2021-06-01 |
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