Whole‐exome sequencing identified a novel pathogenic mutation of the CYP4F22 gene in a Chinese patient with autosomal recessive congenital ichthyosis and in vitro study of the mutant CYP4F22 protein

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标题	Whole‐exome sequencing identified a novel pathogenic mutation of the CYP4F22 gene in a Chinese patient with autosomal recessive congenital ichthyosis and in vitro study of the mutant CYP4F22 protein 全外显子组测序在一例中国常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病患者中鉴定了一种新的致病性CYP4F22基因突变，并对突变CYP4F22蛋白进行了体外研究相关领域先天性鱼鳞病外显子组测序鱼鳞病遗传学生物突变体外显子组突变基因错义突变遗传异质性表型
网址	https://doi.org/10.1111/1346-8138.16300 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/1346-8138.16300 doi
其它	期刊：Journal of Dermatology 作者：Lina Zhao; Caixia Wang; Yaning Zhang; Jinyun Li; Huize Liu; et al 出版日期：2022-01-11
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