标题 |
Megaloblastic Anemia and Mitochondriopathy Caused by a Homozygous Mutation in Sideroflexin-4
Sideroflexin-4纯合突变引起的巨幼细胞性贫血和线粒体病
相关领域
生物
分子生物学
桑格测序
巨幼细胞性贫血
外显子组测序
突变
无义突变
先证者
遗传学
维生素B12
生物化学
基因
错义突变
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DOI | |
其它 |
期刊:Blood 作者:Jeffrey D. Cooney; Gordon J. Hildick-Smith; Caterina Garone; Jonathan N. Thon; Orhan Akman; et al 出版日期:2012-11-16 |
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