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Short Stature, Accelerated Bone Maturation, and Early Growth Cessation Due to Heterozygous Aggrecan Mutations
杂合聚集蛋白聚糖突变导致身材矮小、骨成熟加速和早期生长停止
相关领域
身材矮小
特发性矮身高
移码突变
骨生长
阿格里坎
内分泌学
错义突变
骨龄
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医学
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外显子组测序
软骨发育不全
突变
生物
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关节软骨
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激素
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期刊:The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 作者:Ola Nilsson; Michael H. Guo; Nancy Dunbar; Jadranka Popović; Daniel Flynn; et al 出版日期:2014-04-24 |
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