A de novo c.113 T > C: p.L38R mutation of SPTLC1: case report of a girl with sporadic juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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标题	A de novo c.113 T > C: p.L38R mutation of SPTLC1: case report of a girl with sporadic juvenile amyotrophic lateral sclerosis SPTLC 1的从头c.113 T>C：p.L 38R突变：散发性青少年肌萎缩侧索硬化女孩病例报告相关领域外显子肌萎缩侧索硬化医学萎缩突变弱点生物内科学遗传学基因解剖疾病
网址	https://doi.org/10.1080/21678421.2022.2096409 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1080/21678421.2022.2096409 doi
其它	期刊：Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 作者：Xiaoxuan Liu; Ji He; Weiyi Yu; Dongsheng Fan 出版日期：2022-10-02
求助人	慈祥的翠桃在 2024-12-22 16:26:06 发布自福建，悬赏 30 积分
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