Analysis of clinical manifestation and a mosaic frameshift variant of the KMT2D gene in a Chinese patient with Kabuki syndrome

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标题	Analysis of clinical manifestation and a mosaic frameshift variant of the KMT2D gene in a Chinese patient with Kabuki syndrome 中国歌舞伎综合征患者的临床表现及KMT2D基因移码变异分析相关领域歌舞伎症候群桑格测序移码突变遗传学先证者生物外显子组测序遗传咨询自闭症外显子基因表型医学突变精神科
网址	https://doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20200929-00701
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20200929-00701 doi
其它	期刊：Chinese journal of medical genetics 作者：Jianhua Luo; Qing-Ming Wang; Shuangxi Cheng; Aixin Chen; Hairong Yuan 出版日期：2021-09-10
求助人	chen 在 2023-08-01 16:49:43 发布自浙江，悬赏 20 积分
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