发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies
TRMT10C隐性突变导致线粒体RNA加工缺陷和多种呼吸链缺陷
相关领域
粒线体疾病 遗传学 线粒体DNA 生物 线粒体呼吸链 基因 突变 外显子组测序 乳酸性酸中毒 转移RNA 呼吸链 张力减退 核糖核酸 线粒体 生物化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.013
AI链接 ac.uk europepmc.org europepmc.org nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2016.06.013 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Metodi D. Metodiev; Kyle R. Thompson; Charlotte L. Alston; Andrew A. M. Morris; Langping He; et al
出版日期：2016-07-01
求助人
FOLY 在 2025-02-04 20:37:21 发布自山东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Spectrum of combined respiratory chain defects
  2. Coenzyme Q10 and idebenone in the therapy of respiratory chain diseases: rationale and comparative b...
  3. Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders: Exome sequencing for dis...
  4. Total and reduced/oxidized forms of coenzyme Q10 in fibroblasts of patients with mitochondrial disea...
  5. Genetic defects causing mitochondrial respiratory chain disorders and disease
  6. Normal Muscle Respiratory Chain Enzymes Can Complicate Mitochondrial Disease Diagnosis
  7. Mitochondrial Disorders
  8. Clinical features of mitochondrial disease in a family
  9. MITOCHONDRIAL DISEASES & METABOLIC MYOPATHIES
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 2小时前，求助关闭

    FOLY FOLY 求助人 Lv4 关闭了本次求助。

    说明 不要了【积分已退回】

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    20:37:23 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    20:37:21 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    20:37:21 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    FOLY FOLY 求助人 Lv4 发起了本次求助

祝大家在新的一年里科研腾飞
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
wxy发布了新的文献求助10
1秒前
天润佳苑发布了新的文献求助10
3秒前
寻道图强完成签到，获得积分0
3秒前
五五乐完成签到，获得积分10
4秒前
菠萝菠萝哒的应助被yahonyoyoyo采纳，获得10
6秒前
完美世界的应助被逃亡的小狗采纳，获得10
8秒前
Son4904的应助被岁月轮回采纳，获得50
10秒前
直率的芷完成签到，获得积分20
11秒前
livialiu发布了新的文献求助10
14秒前
16秒前
沉默妙彤完成签到，获得积分20
17秒前
shen完成签到，获得积分10
17秒前
wj发布了新的文献求助10
18秒前
19秒前
慕青的应助被moon采纳，获得10
20秒前
ptang完成签到，获得积分10
20秒前
岁月轮回完成签到，获得积分10
21秒前
22秒前
chhzz完成签到 ，获得积分10
22秒前
22秒前
沉默妙彤发布了新的文献求助10
23秒前
shen发布了新的文献求助10
23秒前
25秒前
清爽老九发布了新的文献求助10
27秒前
Georges-09发布了新的文献求助10
27秒前
28秒前
清脆元龙发布了新的文献求助10
29秒前
Jasper的应助被科研民工采纳，获得10
29秒前
30秒前
吉小聿发布了新的文献求助10
30秒前
30秒前
竹焚完成签到 ，获得积分10
31秒前
执刀手发布了新的文献求助10
31秒前
32秒前
wxy发布了新的文献求助10
33秒前
小遇完成签到 ，获得积分10
35秒前
无敌OUT曼完成签到 ，获得积分10
35秒前
背后曼雁发布了新的文献求助10
35秒前
失忆症丿完成签到 ，获得积分10
35秒前
星星气球发布了新的文献求助10
36秒前
高分求助中
Востребованный временем 2500
诺贝尔奖与生命科学 2000
Les Mantodea de Guyane 1000
Aspects of Babylonian celestial divination: the lunar eclipse tablets of Enūma Anu Enlil 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 910
The Three Stars Each: The Astrolabes and Related Texts 500
Separation and Purification of Oligochitosan Based on Precipitation with Bis(2-ethylhexyl) Phosphate Anion, Re-Dissolution, and Re-Precipitation as the Hydrochloride Salt 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3380984
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2996044
关于积分的说明 8766879
捐赠科研通 2681196
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1468427
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 678988
邀请新用户注册赠送积分活动 671051
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通