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Recurrence of CCHS-associated PHOX2B Poly-Alanine expansion variant due to paternal mosaicism
父系嵌合体导致CCHS相关PHOX2B多丙氨酸扩增变异体的复发
相关领域
先证者 桑格测序 生物 先天性中枢性低通气综合征 遗传学 外显子组测序 遗传咨询 嵌合体 产前诊断 基因检测 通气不足 突变 基因 怀孕 胎儿 呼吸系统 解剖
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148358
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2024.148358 doi
其它 期刊：Gene
作者：Huling Jiang; Zepeng Ping; Suping Li; Jianjun Zhu
出版日期：2024-03-11
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阿冬爱学习 在 2024-12-16 16:50:59 发布自湖北，悬赏 10 积分
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