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 Expanding the genotypic and phenotypic landscapes of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (RCDP3) with two novel families, and a review of the literature 用两个新家系扩展点状根茎软骨发育不良3型（RCDP3）的基因型和表型景观及文献综述
相关领域
点状软骨发育不良
过氧化物酶体障碍
身材矮小
遗传学
医学
骨软骨发育不良
儿科
生物
皮肤病科
病理
基因
过氧化物酶体
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Ezgi Gökpınar İli; Alper Gezdirici; Erminia Di Pietro; Christine Yergeau; Nancy Braverman 出版日期：2022-08-20 |
| 求助人 | |
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