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标题
[Clinical phenotypic and genotypic analysis of 5 pediatric patients with β-ketothiolase deficiency]
【5例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床表型和基因型分析】
相关领域
医学 错义突变 内科学 肉碱 基因型 泌尿系统 肌酐 胃肠病学 尿 代谢性酸中毒 酮体 内分泌学 表型 基因 遗传学 生物 新陈代谢
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154980
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn112140-20230803-00071 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Junfeng Zhang; Cong Yu; Mei Wang; K. X. Wan; Jing Yang; et al
出版日期：2024-01-02
求助人
笑点低怀蕊 在 2024-11-24 22:41:55 发布自北京，悬赏 20 积分
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