发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
Familial severe myoclonic epilepsy of infancy: truncation of Nav1.1 and genetic heterogeneity
婴儿期家族性严重肌阵挛性癫痫：Nav1.1的截短与遗传异质性
相关领域
Dravet综合征 肌阵挛性癫痫 遗传学 先证者 突变 癫痫 癫痫综合征 外显子 移码突变 医学 生物 基因 精神科
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12773292
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Elena Di Gennaro; Pierangelo Veggiotti; Michele Malacarne; Francesca Madia; Maurizio Cecconi; et al
出版日期：2003-03-01
求助人
HIMINNN 在 2025-04-23 04:43:41 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies
  2. Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome): Recognition and diagnosis in adults
  3. Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood e...
  4. Developmental outcome in benign myoclonic epilepsy in infancy and reflex myoclonic epilepsy in infan...
  5. Myoclonic Absence Seizures in Dravet Syndrome
  6. "Severe myoclonic epilepsy in infancy". Relevance for the clinician of severe epilepsy starting in i...
  7. Genetic diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome) with SCN1A mutations in ...
  8. SCN1A-related Dravet syndrome : Vaccinations and seizure precipitants in disease course and diagnosi...
  9. ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHANGES WITH DRAVET SYNDROME
  10. Genetic epilepsies with febrile seizures plus: clinical spectrum of Polish patients with SCN1A mutat...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    04:43:44 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    04:43:41 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    04:43:41 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    HIMINNN HIMINNN Lv13 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
明天更好完成签到 ，获得积分10
1秒前
智慧金刚完成签到 ，获得积分10
14秒前
Maeve的应助被JACK采纳，获得10
17秒前
非我完成签到 ，获得积分10
18秒前
18秒前
虚幻元风完成签到 ，获得积分10
19秒前
庄海棠完成签到 ，获得积分10
24秒前
丝丢皮得完成签到 ，获得积分10
25秒前
风中琦完成签到 ，获得积分10
31秒前
宛宛完成签到 ，获得积分10
33秒前
su完成签到 ，获得积分10
36秒前
星辰大海的应助被JACK采纳，获得10
36秒前
36秒前
陈皮完成签到 ，获得积分10
38秒前
jun完成签到 ，获得积分10
40秒前
jjj完成签到 ，获得积分10
40秒前
lamer完成签到，获得积分10
51秒前
caroline完成签到 ，获得积分10
51秒前
酷酷皮卡丘完成签到 ，获得积分10
54秒前
小田完成签到 ，获得积分10
56秒前
57秒前
悄悄完成签到 ，获得积分10
1分钟前
榆木小鸟完成签到 ，获得积分10
1分钟前
terryok完成签到 ，获得积分10
1分钟前
小墨墨完成签到 ，获得积分10
1分钟前
kanong完成签到，获得积分0
1分钟前
冰留完成签到 ，获得积分10
1分钟前
畅快的念烟完成签到，获得积分10
1分钟前
善善完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
MRJJJJ完成签到，获得积分10
1分钟前
研友_8D3KzZ发布了新的文献求助10
1分钟前
自觉石头完成签到 ，获得积分10
1分钟前
舒心的青亦完成签到 ，获得积分10
1分钟前
小学生学免疫完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
SCINEXUS完成签到，获得积分0
1分钟前
1分钟前
a1313发布了新的文献求助10
1分钟前
打打的应助被研友_8D3KzZ采纳，获得10
1分钟前
高分求助中
【此为提示信息，请勿应助】请按要求发布求助，避免被关 20000
All the Birds of the World 4000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000
Musculoskeletal Pain - Market Insight, Epidemiology And Market Forecast - 2034 2000
Am Rande der Geschichte : mein Leben in China / Ruth Weiss 1500
CENTRAL BOOKS: A BRIEF HISTORY 1939 TO 1999 by Dave Cope 1000
Munson, Young, and Okiishi’s Fundamentals of Fluid Mechanics 9 edition problem solution manual (metric) 800
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3749979
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3293254
关于积分的说明 10080192
捐赠科研通 3008614
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1652307
邀请新用户注册赠送积分活动 787350
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 752096
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通